Se han reconocido más de 660 mutaciones que permiten al Receptor de Andrógenos (RA) ser independiente de su estímulo hormonal y alcanzar independencia para su activación e inicio de sobreexpresión de genes asociados a la regulación del ciclo celular.
Se encontró que próximos al sitio de inicio del gen del RA existe un acúmulo de trinucleótidos CAG (glutamina), llamado región polyQ o poliglutamina, que parece interviene en el proceso de hormono refractariedad. El hallazgo demostró que los pacientes con cáncer prostático metastásico presentan menos repeticiones y que esto se asoció a mayor actividad del RA debido al aumento de su capacidad de transactivación. (1)
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